‘암이 자녀에게 유전이 되느냐’는 질문을 진료실에서 흔히 받는다. ‘95%의 암은 유전되지 않는다. 염려하실 필요 없다’는 것이 의사가 내놓는 일반적인 모범답안이다. 그러나 거꾸로 보면, 이는 약 5%의 환자에서는 암이 유전이 된다는 말이기도 하다. 이 유전성 암 환자 중 실제 암을 일으킨 유전자 변이가 진단이 되고 있는 환자는 일부에 불과한 것으로 추정된다. 과거에는 진단 방법이 쉽지 않거나 비용이 문제였다면, 유전자 검사 기술이 발전하고 가격도 저렴해진 지금은 의료진 및 환자의 관심 부족, 사회적 낙인 그리고 진단이 돼도 충분한 검진과 치료의 지원책이 없는 것이 문제다.

대장암, 자궁암 등이 흔히 발생하는 린치증후군, 유방암과 난소암을 일으키는 것으로 알려진 BRCA 변이와 관련된 암 증후군이 대표적인 유전성 암이다. 그 외에도 최근에는 췌장암, 전립선암, 방광암 등도 이러한 유전성 암 증후군으로 인해 발생하는 경우가 있는 것으로 알려져 있다. 비교적 흔한 암인 대장암의 약 2%, 유방암의 3%, 난소암의 10%가 부모로부터 물려받는 유전자 변이로 인해 발생하니, 사실 적은 수는 아니다.

진료실에서 만나는 유전성 암 증후군 환자들의 삶은 고달프다. 이들은 종종 생애주기에 걸쳐 여러 가지 암을 진단받는 것이 특징이다. 20대에는 대장암, 30대에는 방광암, 40대에는 췌장암, 이런 식으로 여러 가지 암이 연달아 생긴다. 치료가 다행히 잘된다고 해도 일부는 연이은 투병생활에 경제활동이 어려워 기초생활수급자가 되기도 한다. 대개 젊은 나이에 암을 진단받기 때문에 학업이나 직장생활의 공백은 이들의 삶에 큰 영향을 미친다. 또한 여러 암 병력 때문에 암보험이나 실손보험을 가입하는 것도 거의 불가능하다. 다행히 이런 암 증후군 중에는 요즘 새로 나온 면역항암제나 표적항암제가 좋은 효과를 보이는 경우가 종종 있다. 또한 환자 가족들에게도 유전자 검사를 해 암 유전자의 변이가 발견된 경우에는 더욱 자세한 검진을 통해 암을 조기에 발견하는 계기가 되기도 한다.

그러나 현실의 장벽은 생각보다 크다. 일부 신약은 보험적용이 안 돼 쓰기 어렵고, 그런 경우 대안이 될 만한 신약 임상시험에 참가하는 것도 어려운 경우가 많다. 한 가지가 아닌 여러 암을 진단받은 환자는 보통 임상시험에 참가할 수 없기 때문이다. 실제 내가 만난 환자들은 린치증후군으로 인한 대장암에 효과가 좋은 것으로 알려진 면역항암제 키트루다를 건강보험 급여가 되지 않아 처방받을 수 없었다. 월 500만원이 넘는 약값을 선뜻 지불할 수 없었고, 이전의 방광암·췌장암 병력 때문에 면역항암제 임상시험에 참가할 수 없었던 것이 이유다.

한편 환자의 가족들은 사회적 낙인을 우려하거나 제대로 된 정보를 제공받지 못해 좀처럼 검사를 받지 않는다. 혹시 사회에서 유전병이라는 낙인이라도 찍히지 않을지, 아직 걸리지도 않은 암 때문에 보험가입이 거절되지는 않을지, 취업·결혼 등에 있어 부정적으로 작용하진 않을지 걱정되는 것은 어찌 보면 당연한 일이다. 만약 유전성 암 증후군이 진단됐을 때 이후의 검진과 치료, 심리적 돌봄에 대한 의료제공체계와 건강보험 혜택이 잘 갖추어진다면, 암 유전자 검사를 좀더 적극적으로 권유할 수 있지 않을까.

건강보험은 본인이 선택한 흡연으로 인해 폐암 위험이 높아진 경우여도 CT 검진 비용을 지원해 준다. 면역항암제도 보험급여 적용이 가능하다. 그러나 암 유전자를 가지고 태어나는 것은 본인의 선택이 아닌데도 치료 선택권을 충분히 보장받지 못하고 있다. 희귀질환이라는 이유로 공보험의 혜택에서 제외되는 것은 정의롭지 못하다. 게다가 암 연구의 역사에서 유전성 암 증후군 환자와 가족들의 혈액과 종양검체는 암 발병의 기전 이해와 신약 개발에 매우 중요한 단서를 제공해 왔다. 사회가 이제는 그들에게 되갚아야 할 때가 아닐까?