한 염색체 안의 서로 다른 유전자들이 결합해 하나의 새로운 융합유전자를 만들어내는 과정이 국내 연구진에 의해 처음으로 밝혀졌다.

특히 일부 융합유전자는 특정 암세포에서만 존재하는 것으로 알려져, 암의 진단과 치료에도 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

26일 한국생명공학연구원에 따르면 박홍석 박사 연구팀은 그동안 개념으로만 존재했던 ‘이웃 간 융합유전자(Conjoined Gene, CG)’가 형성되는 과정을 밝혀냈다.

융합유전자란 두 개의 유전자가 한 개의 유전자로 재구성돼 전혀 새로운 기능을 수행하는 유전자로서, 일반적으로 서로 다른 염색체의 일부가 위치를 이동하거나 같은 염색체 안에서도 일부가 위치를 이동하는 등의 방법으로 유전자를 만들게 된다.

하지만 이웃 간 융합유전자는 위치를 이동하지 않고도, 이웃해 있는 염색체가 서로 결합하게 된다.

그동안 인간을 포함해 쥐, 초파리 등에서 이웃간 융합유전자가 각각 800여개, 270개, 227개 존재한다는 사실은 알려져 있었지만 그 구조와 형성과정에 대해서는 밝혀지지 않았다.

박홍석 박사 연구팀은 인접한 두 개의 유전자가 이웃간 융합유전자가 될 때 첫번째 유전자의 ‘종결신호’가 사라지면서 옆의 유전자까지 합쳐진다는 사실을 발견했다.

일부 이웃간 융합유전자는 특정 암조직 세포에서만 발견됐으며, 임상적으로는 혈액암이나 정신분열증과 관련이 있는 것으로 보인다고 연구팀은 전했다.

연구팀은 침팬지 연구에서 발견한 5개의 이웃간 융합유전자가 인간에게도 존재한다는 점에 착안해 이들로부터 파생한 변이 융합유전자 57종에 대한 연구를 진행해 왔다.

박홍석 박사는 “이번 연구결과에 기초해 앞으로 인간 유전체 안에 존재하는 모든 이웃간 융합유전자들의 실체를 규명하는 연구가 필요하다”면서 “일부 이웃간 융합유전자는 암세포에서만 발견된 것으로 미뤄, 향후 암 진단에도 유용한 연구가 될 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 유전체 분야의 권위있는 학술지 ‘기능 및 통합유전체(Functional & Integrative Genomics)’ 1월호 온라인 속보판에 실렸다.

연합뉴스